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診療科案内 Specialty guidance 診療科案内Specialty guidance

遺伝カウンセリング室の診療実績

【2023年診療実績(2023年1月〜12月)】

  1. 遺伝性腫瘍の遺伝カウンセリング 17件
  2. 周産期・小児・神経筋疾患等その他の遺伝カウンセリング 31件
  3. 新型出生前診断(NIPT) 58件

【2023年の主な遺伝カウンセリング症例】

遺伝性乳がん卵巣がん症候群
Birt-Hogg-Dube (BHD) 症候群
家族性高コレステロール血症
神経繊維腫症
先天性難聴
球脊髄性筋萎縮症
先天性プロテインS欠乏症
クルーゾン症候群
ファブリー病
など

【2022年診療実績(2022年1月〜12月)】

  1. 遺伝性腫瘍の遺伝カウンセリング 24件
  2. 周産期・小児・神経筋疾患等その他の遺伝カウンセリング 17件
  3. 新型出生前診断(NIPT) 4件

【2022年の主な遺伝カウンセリング症例】

遺伝性乳がん卵巣がん症候群
Birt-Hogg-Dube (BHD) 症候群
多発性内分泌腫瘍症(MEN)1型/2型
印環細胞癌
遺伝性不整脈
ヌーナン症候群
顔面肩骨上腕筋ジストロフィー
筋ジストロフィー
オスラー病
ミトコンドリア病
ターナー症候群
4p-症候群
など

【2021年診療実績(2021年1月〜12月)】

  1. 遺伝性腫瘍の遺伝カウンセリング 28件
  2. 周産期・小児・神経筋疾患等その他の遺伝カウンセリング 30件

【2021年の主な遺伝カウンセリング症例】

遺伝性乳がん卵巣がん症候群
印環細胞癌
甲状腺髄様癌
多発性内分泌腫瘍症、1型および2型(MEN1およびMEN2)
習慣流産
ヌーナン症候群
顔面肩甲上腕筋ジストロフィー
網膜色素変性症
ソトス症候群
遺伝性不整脈
ヌーナン症候群
ドラベ症候群
下垂体機能低下症
など

【2020年診療実績(2020年1月〜12月)】

  1. 遺伝性腫瘍の遺伝カウンセリング 23件
  2. 周産期・小児・神経筋疾患等その他の遺伝カウンセリング 20件

【2020年の主な遺伝カウンセリング症例】

遺伝性乳がん卵巣がん症候群
ウィリアムズ症候群
デュシェンヌ型筋ジストロフィー
筋強直性ジストロフィー
アルポート症候群(進行性遺伝性腎炎)
エーラス・ダンロス症候群
Cowden病
マルファン症候群
遺伝性好中球減少症
多発性外骨腫
4pー症候群 (染色体の変化に関する先天性疾患)
家族性高コレステロール血症
遺伝子が関連するてんかん症候群
結節性硬化症
もやもや病

など、患者さん向け検査及び血縁者向け検査(保険・非保険検査)を実施しています。

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